29.01.2021
Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Weitere Risikogene für Brustkrebs entschlüsselt

Beratungsangebot für Frauen wird ausgebaut

Prof. Dr. Rita Schmutzler, Foto: Christian Wittke
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Foto: Christian Wittke

In einer weltweit größten Fall-Kontrollstudie wurden 113.000 Frauen aus 25 Ländern auf 34 potentielle Onkogene untersucht. Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs hat fast 30 Prozent aller familiären Proben beigetragen. Neben der Bestätigung bereits bekannter Risikogene wurde drei weitere Gene identifiziert. Die Uniklinik Köln baut ihr Beratungsangebot für die betroffenen Frauen darauf basierend aus.

In der BRIDGES-Studie, gefördert durch die EU-Kommission, konnten die bereits bekannten Risikogene BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM und CHEK2 bestätigt werden. Zusätzlich liefert die Studie Hinweise für eine Beteiligung der Gene FANCM, MSH6, und NF1. Diese Gene scheinen insbesondere bei familiärer Belastung und speziellen Tumor-Subtypen eine Rolle zu spielen. Das Deutsche Konsortium wird sie hinsichtlich weiterer Präventionsmaßnahmen überprüfen. „Wir werden auf dieser Basis risikoadaptierte präventive Maßnahmen für Frauen anbieten, die Mutationen in diesen neuen Genen tragen und damit die Betreuung weiter ausbauen“ sagt Prof. Rita Schmutzler, Koordinatorin des Deutschen Konsortiums und Leiterin des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs an der Uniklinik Köln.

Prof. Schmutzler weiter: „Je mehr Gene wir finden, deren genaues Risikoprofil aber noch unklar ist, desto wichtiger ist eine kritische klinische Bewertung und der verantwortliche und evidenzbasierte Umgang mit genetischer Risikoprädiktion. Die betroffenen Frauen erhalten an allen Standorten unseres Konsortiums hierzu eine ausführliche Beratung und das Angebot, an individuellen, risiko-adaptierten Früherkennungs- und Vorsorgeprogrammen teilzunehmen.“

Die Studie wurde im Rahmen des EU-geförderten BRIDGES Projekts durchgeführt (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing). Prof. Schmutzler war Mitinitiatorin der Studie und ist federführend für die klinische Implementierung. Die Ergebnisse der Studie wurden im Januar 2021 im renommierten New England Journal of Medicine veröffentlicht.

Publikation:
Dorling L, Carvalho S, Allen J, González-Neira A, Luccarini C, Wahlström C, Pooley KA, Parsons MT, Fortuno C, Wang Q et al: Breast Cancer Risk Genes - Association Analysis in More than 113,000 Women. N Engl J Med 2021.

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