Umfassende Diagnostik und Therapiefindung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen nach § 64e SGB V

Das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung ist eine bundesweite Initiative, durch die die Genommedizin in die Routineversorgung implementiert werden soll. Dies kann dazu beitragen, die Diagnose und Behandlung von Patienten mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung oder eine Krebserkrankung durch eine interdisziplinäre Begutachtung und eine umfassende genetische Untersuchung entscheidend zu verbessern.

Im Rahmen des Modellvorhabens bei onkologischen Erkrankungen wird von dem Tumor eine genomweite Sequenzierung des Erbgutes durchgeführt, um therapeutisch relevante genetische Veränderungen zu identifizieren. Dadurch können eine frühe und präzisere Diagnose, der Einsatz personalisierter Therapien und und somit insgesamt eine erhebliche Verbesserung der Lebensqualität für Betroffene ermöglicht werden.

Alle Kosten für die umfassende Diagnostik im Rahmen des Modellvorhabens werden für gesetzlich und privat Versicherte erstattet.
Die rechtliche Grundlage für das Modellvorhaben gemäß §64e SGB V stellt das Gesetz zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung dar.

Ablauf

1. Prüfung der Teilnahmevoraussetzungen und Aufklärung der Patienten (inkl. Patienteneinverständniserklärungen) durch den Behandler/Zuweiser
2. Indikationsbesprechung im Molekularen Tumorboard des CIO Köln
   Umfassende Prüfung der diagnostischen und therapeutischen Optionen - ggfls. Empfehlung für eine Genomsequenzierung und Teilnahme am Modellvorhaben - Festlegung der  Analysemethode
3. Genomdiagnostik (Labor, Bioinformatik, Bewertung) an vorliegender Tumorprobe und evtl. Blutprobe
4. Postdiagnostische Besprechung im Molekularen Tumorboard des CIO Köln
   Diskussion und Bewertung des Diagnostik-Befundes - Formulierung Versorgungs- und Therapieempfehlung

Einschlusskriterien

Für die Teilnahme am Modellvorhaben im CIO Köln müssen folgende Bedingungen erfüllt sein:

• Es muss eine gesicherte onkologische Diagnose vorliegen.
• Standardtherapien sind (absehbar) ausgeschöpft und/oder es sind keine weitere etablierte Behandlungsoption verfügbar (inkl. abgeschlossener Standarddiagnostik).
• Das Untersuchungsmaterial eignet sich für eine erweiterte Diagnostik oder es kann erneut eine Biopsie zur Gewinnung von Untersuchungsmaterial vorgenommen werden. 
• Der Allgemeinzustand des Patienten ermöglicht eine weitere Therapieoption. Eine vorherige körperliche Untersuchung durch den Behandler/Zuweiser ist zwingend erforderlich.

Bei Interesse bzw. Fragen zum Einschluss einer Patientin bzw. eines Patienten wenden Sie sich bitte an das Team des Molekularen Tumorboards. Alle erforderlichen Dokumente erhalten Sie im Anschluss.

Kontakt:
Selina Hahn / Lisa Fischer
E-Mail: cio-molekulares-tumorboard@uk-koeln.de'
Telefon 0221 478-84611 oder 0221 478-96612

Allgemeine Informationen, Gesetze und Vorschriften

ZPM Köln | CIO | Uniklinik Köln
BfArM - Modellvorhaben Genomsequenzierung
Gesundheitsversorgungsweiterentwicklungsgesetz (GVWG) | BMG
§ 64e SGB 5 - Einzelnorm
Bundesgesetzblatt Teil I - Verordnung zum Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen - Bundesgesetzblatt